Día Mundial de las Enfermedades Raras: miles de pacientes en Chile siguen sin acceso a tratamiento

Miles de familias en Chile conmemoran este viernes 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que busca crear conciencia sobre la realidad que enfrentan los pacientes y que, según advierten diversas agrupaciones de la sociedad civil, atraviesa un escenario crítico en el país.

Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch) e integrante de la comisión de vigilancia ciudadana de la Ley Ricarte Soto (de la que fue una de sus precursoras), afirmó que los instrumentos públicos destinados a apoyar tratamientos o medicamentos de alto costo solo benefician a un mínimo porcentaje de personas diagnosticadas.

“Si bien Chile no cuenta con un catastro oficial de pacientes, lo que ha sido una de las demandas históricas de las agrupaciones, es claro que las políticas públicas que actualmente existen en el país solo apoyan a un grupo extremadamente reducido de personas. Como referencia, si bien muchos vieron en la Ley Ricarte Soto una solución definitiva para las enfermedades raras, lo cierto es que solo seis de las 27 patologías beneficiadas son trastornos de baja prevalencia”.

La representante recordó, además, que durante 2024 Chile fue uno de los siete países del mundo, y el primero en América Latina junto a Panamá, en patrocinar la resolución emitida por la Organización de Naciones Unidas (ONU) para lograr la cobertura universal de las denominadas enfermedades raras o huérfanas.

El documento es promovido actualmente por dos países –España y Egipto– y tiene a otros cinco en carácter de “copatrocinio”: Malasia, Francia, Qatar, Panamá y Chile. Inicialmente aprobado en forma unánime por la Asamblea General a fines de 2021, constituye la primera resolución que insta a los Estados miembros a abordar los desafíos de las más de 300 millones de personas que viven con estas condiciones, así como los de sus familias.

Esta situación, a juicio de las organizaciones de la sociedad civil, representa un verdadero contrasentido, considerando que en las últimas semanas el Ministerio de Salud emitió el nuevo decreto de la Ley Ricarte Soto, pero este apenas consideró un 0,1% de las solicitudes presentadas por las agrupaciones de pacientes para su incorporación en la cobertura.

Esto significa que, de más de dos mil postulaciones, solo se aceptaron tres tratamientos para dos enfermedades ya consideradas. Actualmente, 39.192 personas son beneficiarios activos de esta política pública, mientras que se estima que las condiciones denominadas “raras” (que podrían superar las nueve mil) afectan hasta al 8% de la población, según proyecciones de la Organización Mundial de la Salud.

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Felipe Tapia, vicepresidente de la Corporación Nacional Maxi-Vida –que agrupa a pacientes afectados por cuatro tipos de leucemia– e integrante de la comisión de vigilancia ciudadana de la Ley Ricarte Soto, señaló que hay al menos 200 tecnologías sanitarias, ya aprobadas por el ISP o comercializadas en otros países con respaldo científico de efectividad, en condiciones de haber sido consideradas para su inclusión.

“Lo que necesitamos es una ley universal de salud que cubra todas las necesidades de una persona desde su nacimiento hasta su muerte, y que cualquier tratamiento aprobado por el ISP y efectivo para el paciente pueda ser entregado. Todos vamos a morir, pero en Chile hay gente que muere con más dignidad que otras. Cómo se financia es un problema de Hacienda. Países vecinos, como Uruguay, llevan 40 años atendiendo a todos sus ciudadanos”.

Plan Nacional de Enfermedades Raras Poco Frecuentes o Huérfanas

Hace 14 años se mantiene la deuda de avanzar en un proyecto de ley que crea el Plan Nacional para estas patologías Poco Frecuentes o Huérfanas, la elaboración de un listado único y la creación de un Registro Nacional de Personas con EPOF.

La propuesta que fue presentada en 2011 ha tenido múltiples discusiones y retrasos, y pese a que fue revisada por las comisiones de Salud y Hacienda del Senado para pasar a la Cámara de Diputados en enero pasado, las organizaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes siguen esperando una solución a sus demandas.

Se espera que, en marzo próximo, la Comisión de Salud de la Cámara Baja retome la discusión para continuar con el proceso legislativo. Hay que recordar que más de un millón y medio de personas sufren este tipo de patologías en Chile, sin embargo, más allá de las cifras, se esconde una realidad que poco se visualiza, salvo para las familias de quienes la padecen: el alto costo de los tratamientos.

“Asumir el gasto que implican los tratamientos para una enfermedad poco frecuente, como por ejemplo la epilepsia refractaria, es una carga enorme para cualquier hogar. No solo hablamos de medicamentos, sino de terapias, consultas especializadas y exámenes que muchas veces deben realizarse en el sector privado, porque el sistema público no tiene la capacidad oportuna de respuesta. En el caso de los tratamientos farmacológicos, hay medicamentos que pueden superar el equivalente a un sueldo mínimo, y cuando un paciente necesita una combinación de éstos, la situación se vuelve aún más insostenible”, cuenta Claudia Delard, representante de la Red de Epilepsia Refractaria de Chile y presidenta de Fundhemi Chile.

Son varias las organizaciones de la sociedad civil que han trabajado arduamente por años en asegurar una mejor calidad de vida para los pacientes que viven con enfermedades poco frecuentes o quienes cuidan a alguien, ya que afecta a todo el núcleo familiar.

“Llevamos años intentando conseguir este Plan Nacional, pero por una u otra razón siempre queda stand by. Nos hemos reunido con distintas autoridades y de distintos gobiernos, pero nunca llegamos a buen puerto. Si bien pasó a la Cámara de Diputados, aún no lo han puesto en tabla por lo que vamos a tener que seguir esperando, pero tenemos la esperanza que tendremos en marzo buenas noticias en el Congreso”, sostiene Myriam Etivill, de la Fundación Felch.

Si bien la Ley Ricarte Soto ha sido un paso adelante, sigue siendo insuficiente para abordar la complejidad de las enfermedades poco frecuentes, ya que la actualización del listado de enfermedades y tratamientos es lenta y limitada, dejando a muchos pacientes fuera.

Para los dirigentes, el gran desafío no es solo ampliar la cobertura de esta normativa, sino que repensar el sistema de salud en su conjunto, a través de un modelo que garantice acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos efectivos y financiamiento sostenible para enfermedades poco frecuentes. Sin esto, cientos de familias seguirán enfrentando solas una batalla que debería ser responsabilidad del Estado.

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Pacientes alzan la voz

Diagnosticadas con hiperquilomicronemia –una condición genética caracterizada por elevados niveles de triglicéridos y colesterol en la sangre–, las hermanas Alicia y Verónica Dosal, residentes de la comuna de Curicó, representan uno de los casos más emblemáticos en la lucha de los pacientes por acceder a tratamientos que mejoren su calidad de vida y reduzcan su probabilidad de fallecimiento en el corto plazo.

Ambas recibieron la confirmación de este desorden genético hace más de 30 años, y el desarrollo reciente de un medicamento capaz de frenar el deterioro progresivo de la enfermedad, cuya prevalencia se calcula en uno o dos casos por cada millón de habitantes, supuso una expectativa de cambio total en su bienestar.

Sin embargo, su litigio judicial terminó con solo una de ellas, Verónica, recibiendo la terapia. Su hermana, Alicia, quien enfrenta el caso más complejo, se encuentra en proceso de retomar su demanda ante tribunales para revertir el fallo negativo obtenido en primera instancia.

“Cuando padeces una condición poco común y el sistema de salud no te ampara, se hace extremadamente urgente contar con una ley que te proteja como chileno. Sin duda, cualquier patología afecta el sistema inmunológico, por lo que sentirse desamparado empeora aún más el estado de salud”, advierte Verónica.

En la Región de Coquimbo, Marcia Rojas, madre del niño de 14 años Nicolás Mena, quien tiene Distrofia Muscular de Duchenne (una de las patologías poco frecuentes más comunes y que no tiene cobertura en Chile), dice que una enfermedad rara es tremendamente costosa para cualquier familia, y que el Estado debe tomar un rol protagónico para acceder a medicamentos a través de alianzas con centros de investigación y laboratorios.

“Aunque sea un cliché, nadie está libre. Hay que estar preparados como sociedad, para enfrentarlas con recursos y también con mucha solidaridad. es importante que Chile cuenta con una ley que proteja a los enfermos poco frecuentes, sino que es vital, porque en muchos casos estamos hablando de expectativas de vida. En términos de salud se requiere un Estado protector, porque una patología poco frecuente es inmensamente costosa para cualquier ciudadano común y corriente”.

Claudio y Roxana, padres de Catalina López Migueles, una niña de dos años, de la comuna de Rengo, en la Región de O’Higgins, también debieron acudir a la justicia para que su isapre aceptara activar un seguro catastrófico que permitiera el financiamiento de una terapia para su hija. Sin embargo, el resultado no fue el esperado y la niña, diagnosticada con el síndrome de Morquio a sus diez meses de vida, aún no puede recibir tratamiento.

“Como padres, hay frustración, impotencia, pena, dolor. La sensación es que estas corriendo una carrera contra el tiempo por el bienestar de tu hija. Nadie está preparado para estar en este escenario y lo primero que uno busca es ayuda porque se siente desamparado. Sabemos que el escenario para los pacientes en Chile es complicado y la verdad es que uno lo fue bastante alejado de la agenda del país. Si bien tenemos una Ley, que es muy valiosa, son muchas más las enfermedades que están fuera de cobertura”, señaló Claudio.

Propuesta de apoyo integral

Para enfrentar esta situación, recientemente la Fundación FELCH adhirió a una propuesta basada en la política pública de Francia para la gestión de enfermedades raras.

Este plan, creado por el Estado europeo hace casi 20 años, establece un enfoque multidisciplinario que abarca más que el financiamiento de medicamentos de alto costo, incluyendo aspectos cruciales como la formación de especialistas clínicos para un diagnóstico más oportuno y el fortalecimiento de las organizaciones sociales como pilar de apoyo a las familias.

“Somos conscientes de los grandes retos que tenemos por delante para garantizar un acceso equitativo en Chile y la región. Debemos lograr diagnósticos precoces y acceso a tratamientos. Pero sin presupuesto no hay derechos. Necesitamos exigir, con humildad y de frente a los responsables políticos, que se asignen partidas presupuestarias a todas y cada una de estas acciones”, enfatizó Myriam Estivill.

El Dr. Juan Francisco Cabello, académico de la Universidad de Chile, destacó que abordar estas condiciones requiere normativas adaptadas a cada país o región. En América Latina, por ejemplo, el tiempo medio para obtener un diagnóstico es de nueve años. “Pensar que el problema se resuelve solo con más recursos económicos sería un error garrafal”, advirtió.

“La idea es una política de largo plazo que evite problemas. Si no educamos, si no difundimos información, si no tenemos una oficina con real capacidad de decisión y una institucionalidad fuerte, significa que no hemos aprendido nada. Si la Ley solo apuesta por financiar un par de medicamentos, será un fracaso”, concluyó.

Generando conciencia

Para analizar la situación actual de las enfermedades raras o poco frecuentes, este 28 de febrero se lleva a cabo una jornada denominada “Día Mundial de las Personas con ERPOH: Uniendo Voces, Construyendo Futuro”, en el auditórium de la Universidad Mayor, Campus Manuel Montt entre las 9:00 y las 13:00 horas, organizado por Foro Nacional del Cáncer (FNC), Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpofchile) y Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes (Achap).

La actividad que reunirá a más de 100 personas entre organizaciones, pacientes y autoridades políticas, busca generar conciencia sobre estas patologías, visibilizar los desafíos que enfrentan las personas que viven con estas condiciones y promover un espacio de diálogo y aprendizaje en torno a ellas.