BRAGA
Créditos: foto de Pontificia Universidad Católica de Chile
La genetista Pilar Carvallo lleva estudiando hace más de 20 años el cáncer de mama y cómo los genes influyen en este. Actualmente, está generando un exámen preventivo de bajo costo para que las mujeres puedan saber si tienen predisposición a tener la enfermedad y que el dinero no decida quien puede actuar de forma temprana y quien no.
En el mundo, cada año mueren 458 mil mujeres por cáncer de mama, siendo esta la principal causa de muerte por cáncer. En Chile, cada día fallecen cuatro mujeres por esta enfermedad y cada tres horas se diagnostica un nuevo caso. Poco se sabe de los factores que pueden producir esta patología, sin embargo, la genética es uno de ellos.
La mutación de ciertos genes específicos y su traspaso a través de las generaciones podrían concluir en un cáncer de mama. Si se conoce esta realidad a tiempo, una mastectomía o el comienzo temprano de los exámenes de rutina, podrían ser acciones a tomar. Sin embargo, al día de hoy, hacerse un estudio de genes para descubrir si justo dos de ellos tienen un daño puede superar fácilmente los 500 mil pesos.
Esta es la realidad que busca cambiar Pilar Carvallo, doctora en biología y genetista, quien ha dedicado su vida a investigar esta enfermedad en las mujeres de Chile y que ahora está creando un examen preventivo de bajo costo que permite detectar a tiempo la mutación de los genes asociados al cáncer de mama. Por esta razón, en un nuevo Mujeres Inolvidables, el especial semanal en donde destacamos las importantes hazañas de mujeres de la historia y el presente, visibilizamos el impacto de Pilar en esta enfermedad que afecta a 1 de cada 8 mujeres en nuestro país.
Un 20% de los diagnósticos de cáncer de mama están asociados a la herencia familiar y la mutación genética, específicamente, de los genes BRCA1 y BRCA2. Durante 17 años, Pilar Carvallo estudió estos dos genes y logró identificar 9 mutaciones específicas que tienen estos en las mujeres chilenas.
“Al identificar una mutación en una paciente, podemos hacer estudios en sus familiares sanos e identificar si algunos de ellos presenta la mutación, luego brindamos asesoría genética y les explicamos a los pacientes si tienen, o no, un alto riesgo de tener un cáncer de mama, o si pueden desarrollar otros tipos de cáncer”, relató la genetista para la Sociedad de Biología de Chile.
Identificar mutaciones específicas de la población chilena en los genes BRCA1 y BRCA2, permitió llevar los conocimientos internacionales que se han desarrollado en las últimas décadas al contexto nacional. Ahora, se puede saber cómo la genética influye en la posible formación de un cáncer de senos, ya no basándose en estudios mundiales, sino que en la especificidad de las personas que generan esta enfermedad en Chile. Este estudio de 17 años dio paso a la segunda innovación de Pilar: test genéticos preventivos que sean asequibles para la mayoría de las mujeres.
Actualmente, hacer un estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 implica analizar la secuencia completa de estos, con un alto valor y dificultad de las mujeres para costear el examen. “En Chile, nosotros en el laboratorio cobramos $550.000, pero eso todavía es muy caro, sobre todo si lo llevamos a parámetros de salud pública y lo comparamos con la gran masa de la población chilena, quienes no tienen este dinero para pagar un estudio genético”, advirtió Carvallo para la Sociedad de Biología.
Esta desigual realidad es la que busca cambiar Pilar hace dos años, desde que se adjudicó un proyecto Fondef con su innovadora iniciativa: un test preventivo a bajo costo que pudiera llegar al sistema público de salud y ser lo más asequible para las mujeres.
El haber encontrado mutaciones específicas en mujeres chilenas con cáncer de mama le permitió generar un examen que busque estas alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, no haciendo necesario el análisis completo de los genes y permitiendo que mujeres con antecedentes familiares puedan saber si tienen o no una preponderancia hereditaria a tener cáncer de mama.
“Tú no les estás quitando el cáncer, pero les estás dando la posibilidad de conocer de dónde vienen y el potencial riesgo de que sus hermanas, hijas o nietas desarrollen la enfermedad. Hoy esa posibilidad la tienen solo las personas con recursos para poder realizarse el análisis genético”, enfatiza Carvallo en una nota publicada por la Pontificia Universidad Católica de Chile, respecto al segregador acceso que actualmente tienen las mujeres para detectar si poseen los genes mutados.
Debido a la pandemia, las pruebas del test genético se encuentran pausadas. Sin embargo, la iniciativa de Carvallo podría abrir la posibilidad de que las mujeres, independiente del sistema de salud que tengan, puedan saber si son portadoras de estas mutaciones, para tener siquiera la opción de prevenir a tiempo.
