CULTURA|CIENCIA
Investigadores del programa de Genética Humana hicieron el primer estudio de genomas completos en el país, con muestras antiguas de cazadores recolectores marinos de la Patagonia. Financiado por Conicyt, el proyecto fue liderado por científicos chilenos en colaboración con las universidades de Stanford y Copenhague. El estudio logró establecer la afinidad genética de comunidades contemporáneas y ancestrales, a pesar de la rápida disminución de las poblaciones originarias tras la llegada de colonos europeos, que en algunos casos terminaron en genocidio.
Científicos del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile (ICBM) reconstruyeron el genoma completo de cuatro individuos cazadores recolectores de la Patagonia chilena con data de hasta mil años de antigüedad. El estudio no solo es el primero que ha llevado a cabo un secuenciamiento total para restos de carácter prehistórico en poblaciones indígenas de nuestro país, sino que es el primero hecho por científicos nacionales.
Utilizando técnicas de biología molecular y de genética de poblaciones, su objetivo fue estudiar los orígenes de los primeros habitantes de la Patagonia chilena, localizados desde Puerto Montt hasta Tierra del Fuego. El proyecto PatagoniaDNA, impulsado por científicos del programa de Genética Humana y Chilegenómico, se efectuó en colaboración con laboratorios de las universidades de Stanford, Estados Unidos, y Copenhague, Dinamarca.
“Las poblaciones del extremo sur experimentaron una severa disminución con la llegada de los europeos, por lo que no hay suficientes datos etnohistóricos en la actualidad. Por lo mismo, rescatar información desde restos óseos de cazadores recolectores marinos permite contestar preguntas relacionadas con el origen de las actuales poblaciones humanas de la zona”, explicó Mauricio Moraga, quien junto a Ricardo Verdugo lideraron el estudio, ambos académicos de la Facultad de Medicina de la U. de Chile.
Los hallazgos arqueológicos y antropológicos a lo largo de los siglos XIX y XX han establecido como teorías que los primeros pobladores arribaron al extremo austral de Sudamérica hace aproximadamente 11 mil años. Los resultados de los análisis de ADN mitocondrial y genoma nuclear son consistentes con esos postulados, y ratifican una continuidad entre las etnias originales y los actuales habitantes de la Patagonia.
El trabajo fue publicado por la revista científica PNAS, de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.
Los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo de cuatro muestras milenarias, dos provenientes del área de distribución de la etnia kawésqar (o alacalufe) y dos que habitaron el territorio yagán (o yámana). Los resultados revelaron que los genomas de los restos se encuentran cercanos a los perfiles genéticos de las poblaciones indígenas modernas de la zona centro-sur de Chile y la Patagonia.
“Esto brinda evidencias genéticas de al menos los últimos mil años del poblamiento de La Patagonia”, remarca el Dr. Moraga, quien destaca que este tipo de investigaciones tiene menos de diez años a nivel mundial. En el caso chileno, el análisis de estos cuatro individuos milenarios es el primero que se comienza y completa íntegramente por científicos nacionales, con colaboraciones de laboratorios en Estados Unidos y Europa.
El análisis de los datos genómicos permitió además determinar que la afinidad genética entre individuos actuales y del pasado da soporte a un modelo en el que las poblaciones marítimas se diferencian a partir de un grupo de cazadores recolectores terrestres previo a los onas, y que luego esta tradición marítima se diferencia en kawésqar y yagán. Estos, posteriormente, se habrían diversificado territorial y genéticamente, algo que tiene concordancia con estudios arqueológicos en décadas recientes.
“Esta investigación científica nos permitió comprender más a fondo la estructura genética y las relaciones existentes entre las diferentes poblaciones indígenas que se han desarrollado en la Patagonia. Sumado a lo anterior, el estudio de genomas antiguos abre una puerta al conocimiento de la genética de las poblaciones indígenas a un nivel antes no explorado”.
Además del secuenciamiento de cuatro individuos con data de mil años de antigüedad, los investigadores analizaron el ADN de individuos contemporáneos. La información fue cruzada con secuencias comunes de otros continentes a fin de evaluar si alguna de estas puede tener vinculación con los pobladores originales de la Patagonia y en qué medida los chilenos nos relacionamos con ellos.
Los análisis, realizados a través de una técnica de secuenciación denominada NGS (por su sigla en inglés), proporcionaron información relevante sobre la variabilidad genética de las poblaciones mestizas e indígenas de la Patagonia chilena, subraya el Dr. Moraga. La caracterización de individuos contemporáneos se adentró en perfiles de los pueblos huilliche, pehuenche, tehuelche, kawésqar y yagán, además de analizar la ancestría de individuos de la Isla Grande de Chiloé.
Los resultados evidenciaron que estos grupos humanos tienen una clara vinculación con las etnias originales de la Patagonia, y que se distinguen claramente de los pueblos del centro y norte de Chile, así como de otras culturas latinoamericanas, valoró el científico del programa de Genética Humana del ICBM.
“Los resultados muestran que el componente aymara, prevalente en el norte de Chile y Perú, estuvo presente en la mayoría de las poblaciones, pero en una proporción baja (3-20%), excepto en el sector sur de la isla de Chiloé, donde este componente estuvo prácticamente ausente. El resto de las muestras de las poblaciones de Patagonia norte presentan componente nativo americano característico de poblaciones de la zona centro-sur de Chile y europeo”.
Además de establecer la continuidad genética de las poblaciones actuales, la contribución del estudio radica en mejorar la comprensión del poblamiento austral en los últimos milenios, adentrándose en la genética de tres pueblos originarios del extremo sur de Chile: yámana, kawésqar y ona. A lo anterior se suma el hecho de contribuir a cerrar la brecha de conocimiento de las poblaciones sureñas respecto del resto del continente.
“Se sabe bastante de las poblaciones del altiplano: quechua, aymara, porque tienen un amplio registro histórico y arqueológico; y de las del centro sur, donde hay abundante registro histórico, aunque poco arqueológico. Sin embargo, en el extremo sur hay bastante buen registro arqueológico, muy antiguo, pero no está clara la relación entre esas poblaciones con las actuales”, plantea Moraga.
La información conocida hasta hoy ha permitido acumular datos respecto a sus modos de vida y subsistencia, principalmente por los artefactos encontrados en sus lugares de habitación y sepulturas. Sin embargo, las preguntas sobre cómo, cuándo y dónde llegaron los primeros humanos que poblaron la Patagonia no ha sido dilucidada. Tampoco existe certeza si fueron ellos los que dieron origen a las poblaciones que la habitaban al momento del contacto europeo.
Frente a estas dudas, los resultados de la investigación brindan pistas acerca de una continuidad de al menos un milenio. “Esta aproximación para rescatar información de restos que han sido encontrados a lo largo de la historia o que están en museos, permite contestar preguntas sobre el origen de las actuales poblaciones”, afirma el investigador del ICBM, quien plantea que las dificultades del proceso radican en dos aspectos: la complejidad de “reconstruir” moléculas tan antiguas y la escasez de poblaciones vivas descendientes con quienes comparar sus genomas”.
El académico de la Facultad de Medicina explica que todas las moléculas orgánicas se destruyen con el paso del tiempo, por lo que se requiere de un esfuerzo mucho mayor para recuperar datos fidedignos. Por otro lado, las poblaciones vivas que quedan son muy pocas, y 500 años después del contacto europeo es difícil encontrar una población que haya estado siempre en el mismo lugar y que jamás se haya mezclado con otra.
Estos factores hicieron compleja la tarea de encontrar un perfil genético de estas poblaciones para pesquisarlo en otros grupos humanos. «Los individuos de poblaciones actuales tienen ADN íntegro a nivel físico, pero han tenido una historia no exenta de mezcla, mientras que los antiguos aunque genéticamente americanos, su ADN está dañado a nivel de la estructura molecular. No ha sido fácil tener muestras representativas”, agrega el investigador.
“En el caso del extremo sur, los europeos, en particular algunas congregaciones religiosas, relocalizaron a las comunidades originarias en reducciones, con el aparente fin de protegerlos y evangelizarlos. Durante este proceso, individuos de grupos diferentes terminaron juntos en una misma reducción. El drástico cambio en su modo de vida al llevarlos a una vida ‘más civilizada’, junto con la aculturación y las enfermedades que traían los europeos, redujeron su población rápidamente”, concluye.
La paleogenómica es un campo en expansión en la ciencia mundial, impulsada por el avance de las capacidades computacionales de los laboratorios y la disminución en los costos de secuenciamiento. Sin embargo, continúa siendo una tarea de gran envergadura que a menudo requiere de colaboraciones con laboratorios internacionales. “Si hoy se puede secuenciar el genoma de un humano actual por cerca de mil dólares, el de uno antiguo puede costar 20 veces más”, explica Moraga.
Parte del estudio se hizo en la Universidad de Copenhague, Dinamarca, donde la antropóloga chilena Constanza de la Fuente realizó su doctorado. Su trabajo fue clave en el análisis de los individuos antiguos. También hubo colaboración por parte de investigadores de la Universidad de Stanford. El Dr. Moraga destaca que estos aportes son vitales en términos de acceso a tecnología de punta, pero que, en este caso, tienen un valor adicional al haberse hecho gran parte del trabajo en nuestro país, y luego ser continuado en el extranjero también por una investigadora nacional.
“Es un tema que debiera discutirse, más cuando son restos antiguos que requieren no solo de un análisis delicado, sino también de un gran respeto. Habitualmente, cuando investigadores locales envían muestras al extranjero, nos encontramos con los resultados publicados varios años después, sin que los propios gestores locales del estudio hayan tenido la debida injerencia en la interpretación de los resultados. Esto ocurre mucho en América Latina y en África, donde las condiciones para estos estudios no están. Los países desarrollados suelen tener una visión colonialista también en la ciencia, algo similar a lo que vemos con la extracción de minerales, donde usualmente nuestros países no tienen mucho que opinar”, subraya el Dr. Moraga.
