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La alteración del gen LMNA rara vez se transmite de padres a hijos, lo que significa que no es hereditaria. En la mayoría de los casos, este raro trastorno genético que provoca la progeria ocurre de manera espontánea.
El científico italiano Sammy Basso, reconocido como el paciente con progeria más longevo del mundo, falleció este domingo a los 28 años. Basso dedicó su vida a la búsqueda de una cura para esta rara enfermedad que provoca un envejecimiento prematuro en quienes la sufren.
El síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido como progeria, es extremadamente raro, con una incidencia de un caso por cada 20 millones de nacimientos. A nivel global, hay aproximadamente 150 casos, mientras que en España solo se conocen dos, que corresponden a niños.
Casi todos los casos de esta enfermedad afectan a niños y adolescentes, ya que se trata de un síndrome con una esperanza de vida muy limitada, de aproximadamente 15 años, según Mayo Clinic. Algunas personas con progeria pueden fallecer incluso antes, mientras que otras logran vivir hasta los 20 años. Sin embargo, el caso de Sammy Basso era excepcional, ya que logró alcanzar los 28 años.
El síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido como progeria, es un trastorno genético progresivo. Se origina por una mutación en el gen LMNA, que provoca que la persona produzca una cantidad anormal de progerina, una proteína cuya acumulación excesiva conduce a un envejecimiento acelerado.
Según indica Mayo Clinic, la alteración del gen LMNA rara vez se transmite de padres a hijos, lo que significa que no es hereditaria. En la mayoría de los casos, este raro trastorno genético que provoca la progeria ocurre de manera espontánea.
Los niños con progeria suelen parecer sanos al nacer, y es durante el primer año cuando comienzan a manifestar síntomas como el crecimiento lento, la pérdida de tejido adiposo y la caída del cabello. Sin embargo, su desarrollo motor y su inteligencia no se ven afectados.
A partir de los dos años, la progeria acelera el envejecimiento en los niños. Las personas con este trastorno presentan una estatura y un peso inferiores a los normales para su edad, así como rasgos físicos característicos, como frente prominente, ojos protuberantes y una nariz delgada con punta aguileña.
Además, los pacientes con este trastorno genético presentan alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, vasos sanguíneos muy marcados y pérdida de grasa subcutánea.
La progeria provoca también importantes problemas de salud. Los principales son los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares, ya que son las causas finales de muerte prematura en la mayoría de los niños que padecen la enfermedad. No obstante, este síndrome ultrarraro también puede causar:
Los niños con progeria, en ocasiones, acaban en silla de ruedas debido a su gran fragilidad ósea. Además, presentan complicaciones de huesos como artritis o artrosis.
Cabe destacar que el síndrome de Hutchinson-Gilford no afecta a nivel intelectual, por lo que los niños con progeria llevan un desarrollo escolar totalmente normal y tienen plena conciencia del trastorno que padecen.
