Artritis reumatoide: científico chileno busca personalizar el tratamiento

La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune crónica, que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error los tejidos del cuerpo. Afecta principalmente las articulaciones, causando inflamación, dolor, rigidez y eventualmente la destrucción del cartílago y el hueso. En algunas personas, la afección puede dañar distintos sistemas corporales, incluyendo la piel, los ojos, los pulmones, el corazón y los vasos sanguíneos.

• La artritis reumatoide puede provocar dolor, hinchazón y deformidad. A medida que los tejidos que recubren las articulaciones (membrana sinovial) se inflaman y engrosan, se acumula líquido y las articulaciones se deterioran.
• Se estima que, a nivel mundial, el 1% de la población sufre de artritis reumatoide y en Chile la cifra alcanza a cerca del 0.6%, dándose en mujeres la mayor prevalencia.
• La aparición de artritis está asociada a la presencia de determinados alelos de genes implicados en la respuesta inmune, genes HLA principalmente. Esto ocurre en todas las poblaciones, con mayor o menor intensidad y, por supuesto, también en la chilena.

Actualmente, una vez que se diagnostica a un paciente de artritis reumatoide, el tratamiento con fármacos modificadores de la enfermedad comienza habitualmente con metotrexato. Este es un fármaco bien tolerado, pero en ocasiones no da el resultado esperado y debe retirarse o, más frecuentemente, complementarse con otros fármacos, principalmente anti-TNF (como infliximab, adalimumab, etanercept, golimumab o certolizumab).

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Sin embargo, cada paciente tiene una respuesta diferente a cada uno de ellos y las causas son multifactoriales. Entre esos factores está la genética de cada individuo. El no poder conocer previamente cuál es el más adecuado para cada uno, causa que la terapia anti-TNFα resulte poco efectiva hasta en el 30-40% de los pacientes.

• El bioquímico chileno y profesor asociado de la Universidad Autónoma, Roberto Díaz, está trabajando en identificar biomarcadores genómicos que predigan la respuesta a tratamientos biológicos y encontrar patrones que ayuden a predecir si un paciente responderá a un tratamiento.

• “En este aspecto centramos el estudio en la farmacogenómica –una rama de la ciencia que estudia cómo las diferencias en nuestro material genético pueden influir en la forma en que respondemos a los medicamentos– de la artritis reumatoide. Si bien todavía estamos en la fase de análisis, los resultados preliminares son prometedores y esperamos desarrollar herramientas que permitan estratificar a los pacientes de acuerdo con su buena o mala respuesta a la terapia”, explica Díaz.

Agrega que esta información será clave para personalizar los tratamientos, es decir, adaptar el medicamento más adecuado para cada persona, lo que podría reducir los efectos secundarios y aumentar las probabilidades de éxito.

• “Esta aplicación de la medicina personalizada está avanzando en la reumatología y podría mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes, al ir ofreciendo terapias más eficaces y seguras desde el principio”, afirma el investigador.

En el marco del proyecto (financiado por Fondecyt), Díaz está conformando un consorcio con otros científicos –de Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, México, Perú y España– que están recolectando muestras biológicas de pacientes con artritis reumatoide. Los análisis preliminares sugieren que determinadas variantes genéticas previamente asociadas con la enfermedad en poblaciones de ascendencia europea no tienen el mismo efecto en poblaciones latinoamericanas.

• “Esto subraya la importancia de estudiar el riesgo genético en poblaciones infrarrepresentadas en estudios genéticos, como la chilena, ya que podría conducir a la identificación de nuevos factores de riesgo específicos de estas poblaciones. Esperamos concluir los análisis el próximo año”, dice el bioquímico.